Популярно об онкологии. Врожденная предрасположенность к раку.

В своей практической деятельности я нередко сталкиваюсь с врожденными онкологическими синдромами. Моя задача заподозрить его наличие и отправить пациента на консультацию к специально обученным людям, чтобы они вынесли окончательный вердикт и при необходимости провели соответствующее генетическое исследование.

Врожденных раковых синдромов приличное количество (около 20). Часть из них еще ждут своего первооткрывателя. Но самые известные и частые из них:

1. Синдром Линча:

5% всех раков толстого кишечника. Мутация в одном из генов репарации (ремонта) ДНК. Аутосомно-доминантный тип наследования и 80% пенетрантность (вероятность заболеть). Способен вызывать также другие типы онкозаболеваний: рак эндометрия, яичников, поджел. железы, желудка, мочевого пузыря.

2. Мутация в гене BRCA 1 или 2 (сразу вспоминаем всколыхнувшие мировую общественность "сиськи Джоли"):

высочайший риск рака молочной железы, яичников, а также повышенный риск других опухолей, в т.ч. простаты, толстого кишечника, поджел. железы. и т.д. Ген этот большой, не все мутации несут высокий риск онкологич. заболеваний. Здесь важна еще правильная интерпретация результатов.

Американские исследования показывают, что современная 25-летняя девушка без данной мутации имеет 84% вероятность дожить до 70 лет (не дожившие до этого возраста в 11% случаев умирают от рака молочной железы). Такая же 25-летняя девушка с высокорисковой мутацией в гене BRCA1, проходившая скрининговые обследования, но не получившая профилактическое лечение, имеет шанс дожить до 70 лет - 59%. Умершие до этого возраста в 26% умрут от рака молочной железы и в 46% от рака яичников.

3. Синдром(ы) множественной эндокринной неоплазии:

высокий риск ряда редких опухолей и состояний: пролактиномы, нейроэндокринные опухоли, некоторые опухоли щитовидной железы, гиперпаратиреоидизм и т.д. Можете погуглить для интереса там много вариантов.

Выявление подобных синдромов важно не только для родственников пациента, но и для самого пациента, т.к. в случае хорошего прогноза по конкретному типу онкозаболевания, возникают показания для регулярных профилактических обследований и/или профилактических мер: напр., удаление противоположной молочной железы и яичников, удаление толстого кишечника (при врожденном семейном полипозе).

Для обывателей есть простые опросники, которые позволяют заподозрить врожденный онкосиндром и своевременно обратиться за консультацией к специалистам: напр., сразу к генетику.

Пример такого опросника:

Есть ли в Вашей семье:

1. персона с раком толстого кишечника, возникшим до 60 лет

2. Две персоны с раком толстого кишечника

3. Персона с раком толст. кишечника и еще одним раком (включая еще один рак толстого кишечника)

4. Персона с раком тонкого кишечника

5. Женщина с раком молочной железы, заболевшая до 36 лет

6. Две женщины с раком мол. железы

7. Женщина с раком яичника

8. Мужчина с раком молочной железы

9. Две персоны с раком поджелудочной железы?

Если на один из этих вопросов ответ "ДА", то возникает подозрение во врожденном онкосиндроме и требуется дальнейшее консультирование.

Помните, лечить на ранней стадии или предотвратить гораздо проще, чем лечить на поздних стадиях, когда зачастую об излечении уже и речи не идет.